三年前，一场始于美国的冰桶挑战，让渐冻人走入大众视野，然而，还有更多的罕见病人却被遗忘。据粗略统计，我国罕见病患者有上千万人，罕见病种类也有上千种，可这些病种绝大部分未纳入大病医保。这次上会，北京市人大代表、北医三院教授樊东升专门为罕见病人发声，他建议北京市率先试点为部分种类的罕见病患者设立专项补贴。
现状：大部分罕见病未入大病医保
何谓罕见病？根据世界卫生组织的定义，它是指患病人口占总人口比例在0.065%至0.1%之间的疾病。这类病发病率极低，但患者人群合起来也相当庞大。据粗略统计，我国罕见病种类有上千种，光是患者就达上千万人。
北医三院神经内科大夫樊东升告诉记者，一直以来，这类病症由于病例少，医学上投入的研究力量也比较少，目前大多都没有很好的治疗办法；出于市场需求少、研发成本高等原因，国内很少有制药企业研发罕见病药物，患者药物基本依赖进口；在社会上，罕见病群体也长期受到忽视。
樊东升透露，目前，绝大部分罕见病尚未纳入大病医保，患者使用的很多药物都是进口药物，不在医保报销范围之内。
影响：一人患病全家或致贫
患上罕见病，病人及其家庭、社会都将受到很大影响。
以渐冻症为例，这个病的学名为运动神经元病，其最知名的患者当属著名物理学家霍金。在我国，渐冻症一般在50岁左右的中年时段发病，其症状呈进行性发展状态，肌肉萎缩从四肢蔓延至全身，最后身体无法动弹，连吞咽都困难，病人往往会因为呼吸衰竭而死亡。
普通人如果患上渐冻症，本人无法工作，失去经济来源，还需要家人专门照顾或者雇人照顾，这又是一笔不小的支出，在渐冻人家庭中因病致贫的案例很常见。
作为神经内科专家，樊东升目睹过很多这样的案例，“大兴就有位出租车司机，家里本是小康水平，生病后家人照顾他，家里还有一个孩子上学，生活一下子陷入困境。”
意义：罕见病人是珍贵科研资源
数据统计显示，约8成的罕见病是由基因缺陷所致。有专家指出，罕见病大多由单基因突变引起，研究这些病的治疗方法，对其他疑难杂症将有重要的参考价值。
力如太是延缓渐冻人生存时间的有效药物。通过对1600多个病例进行统计，北医三院的医生们发现，累计使用力如太半年以上，有显著的延缓病情效果。然而遗憾的是，服用这种进口药每月需花费4000多元，对普通家庭而言是一笔不小的支出。
通过相关调查和数理统计，樊东升透露，目前初步判断本市渐冻症每年发病率约为0.8/100000，目前北京市常住人口不到3000万，据此估算每年本市新发病的渐冻人有200多人。
樊东升为记者算了一笔账，在医疗支出上，早期主要是无创呼吸机，并通过药物延缓病情，同时给予营养支持，每年总的直接花费大约4万到5万元。如果政府能够拿出部分资金，为病人分担医药费，将为患者家庭大大减负。
建议：救助罕见病分步走
樊东升认为，关爱罕见病群体，政府、社会和家庭都不能缺位。
考虑到将罕见病纳入大病医保的环节比较复杂，樊东升认为由政府设立特定的专项补贴更具操作性。
首先，可以通过发病率由医疗机构科学估算患者人数和治疗花费，所选病种的补贴费用应在政府可承受范围之内。其次，要对治疗的迫切性加以区分，建议将成人和儿童分开，制定不同的救助路径。因为儿童的罕见病主要通过产前诊断来预防，而成年人患病后失去工作，对家庭影响更大。在效果方面，要选那些通过治疗能够适当控制、延缓病情的病种。
对于社会上“打包”救助罕见病的提法，樊东升并不赞成，应该分步走，先在一些病种进行试点，摸索经验，再逐步扩散，“只要往前走一小步，就能给更多患者带来曙光。”
