疾病中文名：白化症
疾病英文名：albinism
别名：月亮孩子，白化病
患病率：1/15000
遗传方式：一般为常染色体隐性遗传ICD
编码：E70
病因
往往是由于基因突变而影响黑色素的产生。人体内有一类被称为黑素细胞的细胞，可以负责产生皮肤、头发以及眼睛的色素。而白化病患者中的黑素细胞，由于发生了遗传突变而干扰了体内色素的产生或者抑制色素分配给角化细胞，而角化细胞是合成表皮或者说皮肤外层的主要细胞。目前已知的导致白化病的遗传突变有五个，其中最主要的就是眼皮肤白化病1型和眼皮肤白化病2型。眼皮肤也就意味着该疾病会影响眼睛和皮肤。
患有眼皮肤白化病1型（OCA1）的患者其TYR基因发生了突变，而该基因负责合成酪氨酸酶，该酶负责将氨基酸酪氨酸传递给皮肤、头发以及眼睛的色素分子。患眼皮肤白化病2型(OCA2)，是非洲白化病患者中最普遍的类型，是由OCA2基因突变导致的，该基因编码P蛋白。但是目前还不了解P蛋白质的功能。
症状
患有OCA1的患者会有雪白的皮肤和头发，眼睛里也是没有色素的。虹膜部分（环绕瞳孔的眼睛的有色部分）略带苍白蓝粉色，而瞳孔可能呈现完全是红色。红色来自于进入瞳孔的光线，经过视网膜内血管反射形成的，而感光层在眼球的后面。正常情况，瞳孔会因为视网膜内的色素分子吸收射入眼睛的阳光而会呈现黑色，从而防止其返回外界。
患有OCA2的患者可以产生少量的色素分子，其头发可能是金黄色或者棕色。他们的虹膜可能是蓝色到浅灰色，瞳孔是深红色到浅灰色。
患有白化病的患者往往都是盲人，因为感光受体（细胞中视网膜可以感受光线）接受了过饱和的光线，然后就将混乱的信息传递给了大脑。如果你看到一个白化病患者，你会发现他们同时患眼震症或者眼睛扑动。眼睛接受了复杂的视觉刺激而表现出的反应。
其它症状
皮肤一旦缺乏色素，就会对角化细胞中非黑色素瘤皮肤癌很敏感。正常情况下，黑素细胞会将色素分配给角化细胞，色素就像一把防晒伞可以防止核酸（包括DNA）受阳光中紫外线的辐射。白化病患者患鳞状细胞癌的风险很高，这是一种外层皮肤癌症，基底细胞癌可以影响深层组织。他们也可能经历非成熟细胞提前衰老。而黑素可以通过阻止紫外线的辐射而防止皱纹产生，弹性组织变性。
诊断
白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。
防治
白化病的主要危害是对视力的损害，极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传病之一。局部白化病病情虽然不是很严重，但病变若发生在面部或肢体远端，严重影响外观，许多患者迫切要求治疗。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询减少近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力，但很难完全恢复。
