上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授当儿科大夫多年，在13日举行的庞贝病专家论坛上表示，每次面对患罕见病的孩子和家长，都很无奈和心痛。过去因为无药可治，现在因为治疗费用太高，患者家庭几乎只能选择放弃。这些年，他一直有三个心愿：一是能提早诊断；二是盼着有药治疗；三是病人用得起药。
庞贝病，对大部分人来说很陌生，它是7000多种罕见病之一，被称为一种与时间赛跑的疾病。这是一种常染色体隐性遗传疾病。根据其症状和体征发生的时间，被分为早发型(婴儿型)和晚发型(儿童及成人型)两种。据介绍，庞贝病可造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损。随着时间的推移，会导致患者心肺衰竭和运动障碍，直至全身功能衰竭而过早死亡。
提高公众和医务人员对罕见病的认知度
“作为一种罕见病，很多临床医生都不知道这个疾病，因此患者往往被误诊和漏诊。早发型患者通常在症状出现3个月后确认，而晚发型患者的确诊时间则平均为7—10年。”傅立军在接受科技日报记者采访时表示，早期诊断和早期治疗是获取良好疗效的关键。庞贝病是一种致死性、进行性的神经肌肉疾病，会导致不可逆的肌肉损伤。往往诊断或治疗不及时，导致疾病进程加速，造成患者不可逆的伤害，早期诊断能够改变庞贝病进程，早期治疗能够挽救生命并预防不可逆性肌肉损害。
“我们需要提高公众和医务人员对庞贝病的认知度；进一步普及和规范庞贝病的检测方法，在有条件的地区开展庞贝病的新生儿筛查。”傅教授特别强调，加强产前诊断能预防悲剧再次发生。
山东大学齐鲁医院神经内科主任焉传祝教授则表示，“我国政府、学会以及相关方面的专家近年来也从多方面努力，提高罕见病诊疗的水平和质量，建设规范化的临床诊疗路径，建立罕见病诊疗中心，加强医护人员的培训。从整体上，提高疾病诊疗和患者管理水平。”
罕见病用药困局如何破解？
“目前，在中国上市的罕见病治疗药物不到100种。”罕见病发展中心主任黄如方此前在接受媒体采访时这样描述现状。
从全球范围来看，由于研发成本高昂、患者人数稀少，罕见病治疗药物普遍匮乏，95%以上罕见疾病都缺乏有效治疗药物，但在强力医保报销扶持及专利保护下，欧美市场上仍然诞生出众多可应用于罕见病的药物。
比如，为开发庞贝病治疗药物美而赞，赛诺菲健赞在2000年至2010年十年间，共投入超过13亿美元。获批前的研发费用超过5亿美元，获批后的后续投资为8亿美元。
日前美而赞获批在我国上市，是通过国家食品药品监督管理总局（CFDA）免三期临床试验流程进入中国市场。据悉，CFDA等医药健康管理机构对于罕见病诊疗，以及罕见病患者迫切的治疗需求日益重视，相继推出了药品注册申请的“优先审评审批”等政策、提案，涵盖极具临床价值、临床急需的药物；而其中罕见病药品的注册申请因此获得了优先审评审批，更获得了行业的普遍关注和高度认可。
目前，我国对于罕用药的研发仍处于一片空白，罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口，结果造成很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。患者面临的问题在于庞贝病治疗费用昂贵，一年动辄数百万，对于绝大多数中国患者家庭来说，很难承担得起。“在有药可用之后，如何让包括庞贝病在内的罕见病患者用得上药、用得起药，这需要政府、协会、医疗机构、患者组织以及企业共同努力。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授表示。
记者 李 颖
