新生儿出生后，都会做一项不起眼却关键的检查：采足跟血。几滴足跟血就能排查数十种先天遗传代谢性疾病，提前为孩子健康筑牢防线。首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院新生儿筛查科副主任医师宫丽霏，常年扎根在这项筛查工作一线，抢在病症显现前，为患病宝宝争取尽早干预的黄金时间。

　　守护儿童的纯真笑脸

　　选择从医，与宫丽霏的个人经历有关。“我从小身体比较瘦弱，除了上学以外经常会跑医院。”从一开始害怕就医，到慢慢熟悉医院环境，也亲眼见证医生治病救人的担当，高考填报志愿时，她毫不犹豫选择了医学专业。

　　谈及为何锁定儿科，尤其是新生儿筛查这一细分领域，宫丽霏将其归因于性格中的“共情力”。

　　图为宫丽霏医生工作场景。图片来源：受访者提供

　　大学期间，她活跃于志愿者活动，经常走访儿童福利院，和小朋友们相处融洽。本科实习时，一个四五岁患血液恶性肿瘤的小女孩，给她留下了很深的印象。孩子常年被病痛折磨，做骨髓穿刺时却格外配合，脸上依旧带着孩童的天真。病痛的沉重和孩子的坚韧形成强烈反差。“也是因为那个契机，我毅然选择了儿科方向。”宫丽霏回忆道。

　　研读儿科学的过程中，她第一次深入了解到苯丙酮尿症。“这个病若不及时干预，会导致儿童严重智力和体格发育损害，但如果在新生儿早期通过足跟血采集进行疾病筛查，就可以防患于未然。”这让她认识到新生儿疾病筛查的重要性。为更加系统地学习，她前往国内新生儿疾病筛查的主要发源地——上海交通大学医学院附属新华医院继续深耕，师从国内顶级专家团队，为日后的从医经历奠定了基础。

　　做家长坚实的后盾

　　来找宫丽霏就诊的家长，很多是从全国各地专程赶来。千里奔波的背后，是每个家庭沉甸甸的担忧与期盼。每次接诊远道而来的患儿家庭，宫丽霏心里都绷着一根弦，她清楚这份工作不只关系孩子的身体健康，更牵动一整个家庭的未来。

　　家长想要解决的是伴随孩子一生的问题，但是对医生来说，只能尽力通过理论知识和实践经验，帮助他们解决孩子现存的问题。至于孩子预后怎么样，每个孩子都是一个独立的个体，需要医生和家长共同努力，一方面遵循标准化的治疗手段，给予孩子合适的治疗方案；另一方面，观察孩子日后成长过程当中遇到的各种问题，针对性地进行下一步治疗。这也是宫丽霏在这一领域不断深耕的原因之一。

　　遗传代谢性疾病需要长期治疗和管理，因此，家长对医生的信任至关重要。“我要对这个孩子负责，给出一个明确的治疗办法，让家长切实看到治疗方法对孩子是有益的。”宫丽霏说，能够看到孩子正沿着健康的轨迹成长，是家长信任医生的基础。

　　同样作为一位母亲，宫丽霏能够理解家长所面临的心理压力和病耻感。“我会主动倾听他们的困难。哪怕只是一次耐心的解释，或是一次对家长付出的肯定，也能让他们明白，在这个漫长的治疗过程中，他们不是孤军奋战，我是他们团队的一员。”这种基于专业尊重与人文关怀的互动，是她与家长之间牢固的信任纽带。“通过医生、护士、营养师和家长的共同努力，看到孩子健康成长，正常上学、运动，家长内心满足，我们也特别开心。”

　　从患者身上寻求个体化对策

　　目前，罕见病遗传代谢病诊疗仍存在诸多挑战。很多疾病已有可靠治疗手段，但仍有一部分罕见病只能做到确诊，缺乏有效的药物干预办法，更无法根治。这也倒逼宫丽霏不断钻研，深挖疾病发病根源，摸索更前沿、更有效的治疗办法。

　　图为宫丽霏医生为患者看诊。图片来源：受访者提供

　　近年来，基因治疗等新型治疗方法逐步发展兴起。在国外，针对一些高致死性、高致残性疾病，已取得了较好的临床疗效；国内也在逐步探索，并收获了多项研究成果。宫丽霏希望，未来的新生儿疾病筛查不应只停留在传统干预上，更应积极拥抱新兴技术，以帮助患病的孩子获得更长的生命周期和更好的预后。

　　而在宫丽霏看来，技术探索之外，临床诊疗同样需要“温度”。“患者也是医生的老师。”宫丽霏说道，“当你独立面对患者时，会发现书本上的知识是平面的，但每个患者，他们的疾病、他们的痛苦，都是非常立体的。”从患者身上找到更个体化的对策，这需要医生对患者、对家庭有更强的同理心和共情能力，也帮助医生进一步提升知识储备和临床技能，真正做到“医者仁心”。

　　为了让“人生第一道安检”的观念深入人心，宫丽霏和团队也致力于推广科普知识。她通过撰写科普文章、在“孕妇学校”授课、参加“罕见病日”义诊等多种形式，向社会大众尤其是准父母们普及新生儿筛查知识，说明其重要性与特点。同时，还会定期为患儿家庭举办知识课堂，系统讲解疾病管理与家庭护理方法，更好地帮助患儿提升整体生存质量。

　　宫丽霏所守护的是无数个家庭对未来的期许。她希望，随着医学的进步和多方力量的支持，这张为罕见病患儿编织的“生命防护网”能织得更密、更牢，“让每一个面临风险的家庭不再是孤岛，让患病的孩子们能像正常孩子一样健康快乐地成长。”

　　栏目简介

　　《医路人生》是由北京市卫生健康委员会宣传教育中心联合光明网推出的特色访谈栏目，聚焦先进医务工作者的事迹和贡献，以医者视角记录生命故事，展现医学温度，传递人文力量。

　　特别鸣谢：

　　首都医科大学附属北京妇产医院

　　北京妇幼保健院

　　记者：谷沛遥、蔡琳

　　剪辑：钱锦（实习）