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编者按:随着技术的提高、成本的降低,基因检测开始进入大众消费级别,甚至在网上就可购买基因检测服务。一滴血、一口唾液,真能检测出是否拥有某种天赋,或者某种基因缺陷、以及患疾病的概率吗?我们该如何看待基因检测结果?为此,光明网基因科普团队邀请到基因科技专家高强博士为网友解疑释惑。
目前基因检测能做到的精确度是怎样的?
高强:基因检测,其实主要就是指从人的像血液、唾液或者其他的体液或细胞里面,把这个基因,换句话说就是DNA,把它分离出来,随后通过各种化学的方法,或者是生物的方法,对其中所含的基因信息进行一定的检查和检测,由此来判定一下,这段DNA或者基因它有没有出现问题;如果跟正常的存在差异的话,那这种差异可能会带来什么影响,这就是基因检测。
基因检测目前分为很多类,有的基因检测是针对疾病筛查的,有的基因检测是针对一些大众比较关注的热点话题,比如说祖源分析,就是我们的祖先是来自于哪个地区?来自于哪个民族?还有一些基因检测,它其实针对的是健康风险的一些预警,或者对人的一个健康状况的一个评估。当然,还有一些其他的小的一些分类。
这几个不同的基因检测类别,要说它们的精确度的话,主要是由三个方面的因素来影响的。第一方面是科学研究的可靠性。在科研上面是不是已经得到明确的结论了。第二就是基因检测所依赖的实验仪器;第三个就是对这些行业规范的要求。
目前来讲,推广最普及的是,做一些临床疾病筛查的基因检测。这种基因检测,国家一般都会针对不同的筛查,出具不同的政策法规和监管体系。对于其中所使用的像仪器,使用的耗材,从业人员的资格等等,都会有非常明确的要求和标准。而且这种检测,一般都是在大型的医院里面,或者专业的第三方检测机构里面来开展的。
所以,判断基因检测的准确度,还是要综合考虑:它所在的检测类别,科学上是否得到验证,技术上是不是比较先进,在行业实际操作层面,是不是合法合规,是不是标准的?如果说这几个方面都满足的话,基因检测准确度是非常高的。像刚才所提到的临床级的基因检测,以目前应用最广泛的无创产前基因检测来看,不同公司的产品虽然有差别,但是专业的公司的检测准确度一般都是在99%,甚至更高以上。
基因检测对普通人有哪些好处?
高强:第一,就是疾病筛查,这有助于及早诊断和用药,其实对每个人都非常有帮助的。举一个例子,像美国的明星安吉丽娜·朱莉,她是通过基因检测,检测出她携带一个乳腺癌高发的基因,叫BRCA1。这个基因其实在她的长辈,尤其像她的妈妈、姨妈等等,女性的直系亲属里面都是存在的。携带这个基因意味着到一定年龄,比如说50岁以后,乳腺癌和卵巢癌的发病率会大大地增加。所以她在做了这个基因检测之后,马上做了一些手术,把相关的像乳腺和卵巢就进行了切除,避免自己将来会得相关的癌症。
所以基因检测,首先是可以进行疾病的一个早期的筛查和预防。第二个,基因检测会让我们对自己有更多的了解,叫知己。这个知己,一方面表现在我们的祖先是来自于哪个地区?我们身上其他民族的成分占多少?这些可以使我们更多地了解自己和自己所在家族或者是姓氏的演化。
还有一种其实比较实用的,就是对我们自己的一些健康状况进行检测。比如说,我们人体的新陈代谢是有差异的,有的人吃东西比较容易肥胖,而有的人吃东西却不容易胖,这其实是跟人的基础代谢,包括像脂肪,碳水化合物的一些消化吸收的基因是明确有关系的。这些基因的差异就造成了我们每个人新陈代谢的能力的一个差异。所以有的人可能就可以依据基因检测结果,来制定自己的饮食习惯。
还有不同人的,他的运动能力也是有差异的。比如有的人韧带容易损伤,这其实是跟胶原蛋白合成的基因是有关系的。所以说我们想要做运动的话,其实也是有必要了解一下跟运动相关的基因。知道了先天是处于一个什么状态,我们在制定运动方案的时候其实就会比较科学,这样就可以把自己的饮食、运动和疾病都能够结合起来,实现科学的健康管理,实现每个人都能够真正得到健康。
那么该到哪里进行基因检测,才可靠呢?其实最简单来讲,就是到医院里面去,因为基因检测目前最主要的功能,或者能够带给人最直接的一个帮助,还是疾病方面的筛查。医生在给我们进行诊断的时候,他们如果建议我们去做基因检测,会通过医院的判断标准,去建议相应的基因检测机构,或者医院自己本身就开展基因检测,这部分目前来讲是最可靠的,相对来讲也是风险最低的。
另外一方面,大家如果感兴趣的话,也可以去找一些价格其实比较便宜,同时可能是带一些趣味性的检测,比如说像酒精代谢能力的检测,咖啡因敏感性的检测等等,这样一些简单的基因检测,也会让我们对自己的健康有一个更全面认识。同时,也可以初步判定要不要做更多的别的类型检测,以及是不是合适自己。
当然目前基因检测也存在一些特别不靠谱的,比如说像市面上会存在一些叫天赋基因检测的,这其实很多就是属于缺乏充足的科学研究的成果来进行支持的。那些检测做起来其实没有特别大的帮助,甚至可能会对孩子的成长会造成一定不良的影响。所以说基因检测尽量先遵医嘱,其次是听从我们所能够信任的专家的一些判断和建议。
出 品:科普中国
监 制:中国农业生物技术学会 光明网科普事业部